17 july 2017, 16:00 Health 35317

Boala Alzheimer poate fi cauzată de o mutație genetică (Studiu)

O echipă de oameni de știință a descoperit că o mutație a unei gene prezentă în anumite celule specifice din creierul uman, numite microgliale, poate fi asociată cu boala Alzheimer, conform unui studiu publicat la sfârșitul săptămânii trecute în jurnalul științific ''Plos One'', informează agerpres.ro.

Mutația unei gene numită ANK1 (ankirina 1) a fost observată în trei tipuri de celule specifice — microgliale, astrocite și neuroni hipocampali din creierul pacienților cu boala Alzheimer.

Aceasta a fost identificată de o echipă de cercetători de la Universitatea de Stat din Arizona și de la Institutul pentru Cercetări în Genomică Translațională (TGen) utilizând o metodă de izolare celulară de mare precizie.

Cercetătorii au descoperit că alterarea expresiei genice își are originea în microglia, un tip de celulă imunitară ce se găsește în creier și în sistemul nervos central.

În cadrul unor studii anterioare, ANK1 a fost identificată drept un factor de risc pentru dezvoltarea bolii Alzheimer, cea mai comună cauză a demenței. Însă, nu s-a putut identifica clasa celulelor ce ar putea fi responsabile de o astfel de asociere'', după cum a declarat într-un comunicat autorul principal al studiului, Diego Mastroeni.

Noua cercetare demonstrează că în hipocamp, o structură cu o formă asemănătoare unui căluț de mare responsabilă de memorie, ANK1 este de patru ori mai prezentă în celulele microgliale ale pacienților cu boala Alzheimer.

Celulele microgliale sunt un tip de celule imunitare care se găsesc în creier și au rolul de a regla procesul inflamator de la nivelul creierului ce caracterizează primele stadii ale apariției bolii Alzheimer, se arată în studiu.

Boala Alzheimer este o tulburare ireversibilă, progresivă, a creierului care distruge treptat memoria și capacitatea de gândire și în final capacitatea de a efectua sarcini simple.

În cazul majorității oamenilor cu Alzheimer, simptomele apar mai întâi la jumătatea vârstei de 60 de ani.

Conform Organizației Mondiale a Sănătății, boala Alzheimer ar putea fi cauza a 60-70% dintre cazurile de demență.